Narcolepsia cu cataplexie este o boala neurodegenerativa relativ frecventa a carei prevalenta este estimata intre 20 si 60 la 100.000 de locuitori in tarile occidentale. Multi oameni cu aceasta boala nu sunt diagnosticati sau sunt diagnosticati gresit cu epilepsie, schizofrenie sau nevroza. Diagnosticul este clinic.
Ce este narcolepsia?
Narcolepsia incepe inainte de pubertate. In 6% din cazuri apare inainte de varsta de 10 ani, dar in majoritatea acestora apare intre 15 si 40 de ani. Simptomele acestei tulburari, care pare sa predomine usor la genul masculin, apar treptat, desi in unele cazuri se pot dezvolta in doar cateva saptamani.
Cauzele narcolepsiei
Narcolepsia se datoreaza pierderii selective a neuronilor care produc o peptida numita „ hipocretina ” in hipotalamus, o regiune a creierului implicata in controlul starii de veghe si somn. Aceasta a fost descoperita in 1998.
In peste 90% din cazuri este o boala sporadica, dobandita si autoimuna. Corpul distruge acesti neuroni din cauza factorilor declansatori, cum ar fi stresul sau infectiile si alergiile, care cauzeaza boala. Fiziopatologia sa implica probabil interactiunea dintre una sau mai multe gene si acesti factori declansatori.
In mai putin de 10% din cazuri, narcolepsia este genetica, afectand mai multi membri ai unei familii.
Specialistii arata ca cercetarile recente pun mare accent si pe aspectele metabolice ale narcolepsiei: obezitatea, rezistenta la insulina si diabetul zaharat.
Simptomele narcolepsiei
Narcolepticii sufera de vraji de somn irezistibile, atacuri de cataplexie, halucinatii si paralizie in somn . Primele constau in somnuri repetate inoportune, dar revigorante, de aproximativ 15 minute si care apar in situatii pasive si, de asemenea, in timpul activitatilor zilnice.
Atacurile de cataplexie sunt episoade de pierdere brusca a tonusului muscular, partial sau total, declansate de factori emotionali precum rasul, surprinderea sau frica si durata lor este intre secunde si cel mult doua minute. Pot afecta unii muschi, de obicei cei ai fetei si gatului, sau toti muschii cu cadere la sol si constiinta ramane intacta.
Halucinatiile pot aparea, de asemenea, la inceputul somnului sau la trezire, care sunt foarte vii si multisenzoriale. Sunt senzatii de „prezente ciudate”, precum umbre sau forme, zgomote in camera sau o senzatie de levitatie in spatiu. Uneori pot fi terifiante si persoanei ii este frica sa adoarma.
Paralizia de somn sau incapacitatea totala de a misca capul si membrele apare odata cu adormirea sau trezirea. Se explica prin trezirea incompleta in timpul adormirii sau prin trezirea din somn REM, cu o inhibitie motorie tipica acestei faze. Provoaca o mare confuzie si angoasa la pacient.
Tratament pentru narcolepsie
In acest moment boala nu este vindecabila, in prezent in Germania cercetarile cu hipocretina deoarece tratamentul de electie pentru narcolepsie este foarte avansat.
Masurile farmacologice si non-farmacologice sunt implicate in tratamentul narcolepsiei . Este esential sa se ofere pacientului informatii cuprinzatoare despre natura bolii, tratamentul farmacologic disponibil si efectele sale secundare. In plus, este necesara orientarea la scoala si la munca, care poate fi completata printr-un grup de autoajutor precum cel al Asociatiei Spaniole de Narcolepsie.
Igiena somnului este un instrument fundamental. Pacientul trebuie sa doarma un numar suficient de ore si sa evite pierderea somnului. Orele de culcare si de trezire ar trebui sa fie regulate si adecvate, chiar si in perioadele de vacanta, ceea ce intareste ritmul circadian de veghe-som. Unul pana la trei somnuri programate sunt prescrise pe parcursul zilei, cu o durata de 10 pana la 30 de minute.
In cazul narcolepsiei in copilarie , parintii si profesorii ar trebui sa fie constienti de importanta somnului in timpul zilei si sa programeze unul dimineata si unul dupa-amiaza.
Medicamentele sunt directionate catre ameliorarea simptomelor, astfel, vrajile de somn in timpul zilei sunt tratate cu medicamente stimulatoare; cataplexia, paralizia somnului si halucinatiile sunt controlate cu antidepresive , iar oxibatul de sodiu, care creste profunzimea si eficienta somnului nocturn, a inceput recent sa fie utilizat.
Subdiagnostic si popularitatea narcolepsiei
Dupa 30 de ani in care am studiat narcolepsia , personal nu cred ca este o boala rara, ci mai degraba una subdiagnosticata. Incepe in copilarie si adolescenta dar este diagnosticata tarziu, ceea ce se traduce intr-un impact foarte negativ pentru pacient si pentru societate. un intreg.Astazi diagnosticam mult mai multe cazuri la varsta pediatrica cand in urma cu doar 10 ani nu stiam sa o diagnosticam.
Particularitatea simptomelor, somnolenta irezistibila in situatii nepotrivite si atacurile de cataplexie declansate de emotii, pe langa halucinatiile si paralizia de somn, o fac populara.
S-au scris romane, s-au filmat videoclipuri si filme si mass-media este foarte interesata. Toate cele de mai sus au fost esentiale pentru intelegerea bolii, desi, din pacate, cercetarile de tratament nu avanseaza la fel de repede ca specialistii implicati si asociatiile de pacienti.
